目的 研究河南省平顶山地区汉族育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分布，为育龄女性合理补充叶酸提供分子医学理论依据。方法 选取2017-01-01-2020-11-30平顶山市妇幼保健院行孕前或孕期检查的2 453名平顶山地区汉族育龄女性作为研究对象。采用PCR-金磁微粒层析法测定其MSmoothened Agonist NMRTHFR C677T位点的基因型，分析该地区基因多态性的分布特征，并与其他地区的数据进行比较，统计学分析采用χ~2检验。结果 Hardy-Weinberg遗传平衡检验结果显示，实际频数与理论频数之间差异无统计学意义，χ~2=0.600,P>0.05。表明入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡，该样本具有本区域群体代表性。平顶山地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因型构成比为野生型(CC)、纯合突变型(TTEnvironment remediation)和杂合突变型(CT),占比分别为16.3%、46.8%和36.9%;野生等位基因(C)、突变等位基因(T)频率分别为39.7%和60.3%。与其他地区的数据分析比较结果显示，MTHFR C677T基因型与等位基因频率与郑州地区相比，差异无统计学意义，P>0.05;与北方地区齐齐哈尔、长春、营口、张家口、太原、烟台，南方地区宜兴、武汉、长沙、六盘水、柳州、阳江比较，差异有统计学意义，均P<0.05。结论 平顶山地区汉族育龄女性MTHFR C677T基因多态性分布具有地域特异性，>60%的育龄女此网站性携带叶酸代谢障碍高风险基因。因此，应重视这部分人群的叶酸增补，为其制定个体化的叶酸增补方案。