LCE1C基因与寻常性银屑病的关联分析

目的探讨LCE1C基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法在101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者中采用外显子测序法对LCE1C基因及其上、下游各2kb进行外显子区域测序,对于最小等位基因寻找更多频率大于1%的SNP进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果通过对LCE1C基因及其上、下游各2kb进行外显子区域测序,共测得9个SNP。在基于SNP的关联分析中,寻常性银屑病组的4个点击此处SNP rs377258958、rs2006940、rs4845487、rs1048534(1个位于5’UTimmunofluorescence antibody test (IFAT)R,1个位于外显子2,2个位于3’UTR)为银屑病的易感位点(P值<0.05),其OR值为0.284～3.742,95%CI为0.086～13.630。生物信息学预测显示位于外显子2上的rs2006940可将半胱氨酸转换为酪氨酸。在基于单倍型的关联分析结果显示:有1个单倍型rs150288174/rs377258958/rs200887064--G为疾病的保护性单倍型(OR值为0.284),其在健康对照、患者中的频率分别为6.33%、1.98%,P值为0.040,95%CI为0.085～0.944。结论LCE1C基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关。