结直肠癌相关基因突变与临床病理特征及无进展生存期的关系

目的:探讨结直肠癌患者的相关基因突变、临床病理特征并对其无进展生存期(PFS)做相应分析,为结直肠癌更有效的预防、诊断、治疗、预后预测提供一些帮助。方法:选取2018年9月至2021年10月间于吉林大学中日联谊医院胃肠结直肠外科行手术治疗且病历资料完整、成功行基因检测的71例结直肠癌患者作为研究对象。收集这些患者的临床病例资料、肿瘤组织学样本,在Illumina Hiseq/Mi Seq Dx高通量测序平台上进行结直肠癌相关基因检测。应用SPSS21.0软件通过卡方检验、ROC曲线探讨APC、KRAS、BRAF、PIK3CA、SMAD4、P53等与结直肠癌密切相关或检出率较高的12个基因与性别、年龄、肿瘤部位、TNM分期、有无侵及神经、脉管等临床病理特征的关系。应用SPSS21.0软件通过Kaplan-Meier、Log-rank检验、Cox多因素回归等方法,分析生存资料完整、经规范一线治疗的45例结直肠癌患者的临床病理特征、APC、KRAS、BRAF、PIK3CA、SMAD4、PMK-1775试剂53基因突变状态与PFS之间的关系。结果:1、71例结直肠癌患者中,(1)男性患者45Youth psychopathology例(63.4%)、女性患者26例(36.6%);≥60岁的患C59说明书者37例(52.1%)、<60岁的患者34例(47.9%);(2)左半结肠54例(76.1%)、右半结肠17例(23.9%);(3)Ⅰ-Ⅱ期20例(28.2%)、Ⅲ-Ⅳ期51例(71.8%);(4)其中肝转移20例、肺转移7例、淋巴结转移50例、脉管癌栓患者40例、神经侵犯患者30例;(5)具有家族史14例;(6)另外,71例结直肠癌患者中我们收集到了45位患者的生存信息。2、不同基因突变与患者的性别、年龄存在明显的因果关系:男性结直肠癌患者更容易发生TP53基因突变,女性结直肠癌患者更容易XRCC1基因突变(P<0.05);年龄≥60岁的结直肠癌患者更容易发生TP53基因突变(P<0.05)。3、不同基因突变与患者发病部位存在明显差异:右半结肠PIK3CA、TOP1、MLH1基因突变率高于左半结肠(P<0.05)。4、结直肠癌患者T4期DPYD基因突变率高于T3期(P<0.05)。5、不同基因突变与患者脉管、神经存在明显差异:侵及脉管癌栓的结直肠癌患者更容易发生APC、TP53基因突变(P<0.05);侵及神经的结直肠癌患者更容易发生TP53基因突变(P<0.05)。6、APC、TP53基因...