研究背景先天性小眼球-无眼球-眼组织缺损(microphthalmos-anophthalmos-coloboma,MAC)是一组结构和临床表现具有相关性的先天性眼畸形疾病,与眼球的异常发育相关。在同一个MAC家系中,不同成员可具有相同或不同的表型;同时,同一个体的双眼之间也可以出现相同或不同的表型。目前,MAC是儿童致盲的一大原因,为防盲治盲工作带来了巨大的压力。同时,由于眼部的异常发育以及特殊的解剖学结构,MAC常合并有先天性或并发性白内障、闭角型青光眼、葡萄膜渗漏、视网膜脱离、晶状体脱位等合并症,治疗较为棘手。研究发现,白内障手术对小眼球或眼组织缺损的视功能改善具有一定意义,但容易出现严重的手术并发症。本研究旨在通过对MAC整体的临床特征进行归纳总结,同时评估MAC中小眼球及眼组织缺损的白内障手术的治疗效果,为未来的临床实践提供参考。目的1.探究MAC的临床特征,总结MAC合并症的主要类型与相应的治疗方法。2.总结小眼球及眼组织缺损白内障手术的具体方法,并评估白内障手术治疗效果及安全性。方法1.回顾性分析在山东大学齐鲁医院2014年10月至2022年10月间住院治疗的MAC患者资料。根据具体的眼部表现将MAC分为以下4类:(1)单纯性小眼球:小眼球不伴有眼组织缺损。(2)孤立性缺损:仅表现为眼组织缺损,眼球大小基本正常。(3)缺损型小眼球:小眼球及眼组织缺损同时存在于一只眼。(4)眼球极度发育不良:包括裂隙灯显微镜观察到的无眼球,及外观极度小的眼球。比较分析不同类型MAC的最佳矫正视力(Best corrected visual acuity,BCVA)、眼压(Intraocular pressure,IOP)以及眼部生物学参数之间是否存在差异,后者包括眼轴长度(axial length,AL)、角膜水平径(horizontal corneal diameter,HCD)、前房深度(anterior chamber depth,ACD)和角膜曲率(keratometry,K),并对MAC的主要合并症,包括白内障、闭角型青光眼、视网膜脱离、葡萄膜渗漏、晶状体脱位,以及合并症治疗方法进行归纳总结。2.选择经白内障手术治疗的小眼球及眼组织缺损病例,对具体的手术方式进行归纳总结,比较术前与术后的BCFer-1细胞培养VA和IOP的情况,并总结手术的并发症。结果1.共112眼被诊断为MAC,其中45眼为单纯性小眼球,49眼为孤立性缺损,7眼为缺损型小眼球,11眼为眼球极度发育不良。在BCVA方面,MAC总体中60.7%为盲眼(BCVA<0.05),25.0%为低视力眼(0.05≤BCVA<0.3),BCVA≥0.3的眼数仅占14.3%;缺损型小眼球的BCVA较单纯性小眼球及孤立性缺损更差(P<0.05)。在IOP方面,单纯性小眼球的IOP较孤立性缺损更高(P<0.05)。在生物学参数方面,单纯性小眼球及缺损型小眼球的AL较孤立性缺损更短(P<0.05);单纯性小眼球的ACD较孤立性缺损更浅(P<0.05),且Kf、Ks较孤立性缺损更高(P<0.05);三组间HCD无统计学差异(P>0.05)。在合并症方面,MAC整体中白内障、青光眼、视网膜脱离、葡cancer epigenetics萄膜渗漏及晶状体脱位的患病率分别为68.3%、23.8%、15.8%、6.9%和5%;单纯性小眼球的青光眼患病率高于孤立性缺损(P<0.05/3);孤立性缺损的视网膜脱离患病率高于单纯性小眼球(P<0.05/3);葡萄膜渗漏均发生于单纯性小眼球;晶状体脱位均发生于存在缺损的眼(包括孤立性缺损与缺损型小眼球)。在治疗方面,MAC整体的白内障手术、玻璃体切割术、青光眼手术和巩膜切除术的手术率分别为36.6%、29.7%、16.8%和 4.0%。2.在白内障手术后,单纯性小眼球的BCVA较术前提高(P<0.05),IOP较术前降低(P<0.05);AL>18mm的单纯性小眼球BCVA较术前提高(P<0.05),IOP较术前无统计学差异(P>0.05);AL<18mm的单纯性小眼球BCVA较术前无统计学差异(P>0.05),但IOP较术前降低(P<0.05);孤立性缺损BCVA较术前提高(P<0.05),IOP较术前无统计学差异(P>0.05);缺损型小眼球术后BCVA仅1眼略有提高,IOP术前及术后均在正常范围。共有8眼(21.6%)出现了手术并发症,包括单纯性小眼球2眼、孤立性缺损Protein Tyrosine Kinase抑制剂5眼、缺损型小眼球1眼。结论1.MAC组疾病整体的视力情况较差,盲眼的占比较高。单纯性小眼球及缺损型小眼球具有较短的AL,同时单纯性小眼球较孤立性缺损ACD更浅,角膜更为陡峭,尽管缺损型小眼球缺乏ACD及Kf或Ks的测量,但我们推测其ACD及Kf或Ks与单纯性小眼球相似。白内障是MAC常见的眼部合并症,同时单纯性小眼球易合并闭角型青光眼及葡萄膜渗漏,眼组织缺损易合并视网膜脱离及晶状体脱位,需进行相关的手术治疗。2.对于AL>18mm的单纯性小眼球,白内障超声乳化抽吸术是安全的且有效的;而对于AL<18mm的单纯性小眼球,手术可能引起严重的并发症,且视力预后差。对于缺损型小眼球,手术仅为维持眼球现有的状态及功能。白内障手术对于眼组织缺损同样安全且有效,但术中存在发生后囊破裂的可能。