目的：研究先天性动脉导管未闭（PDA）致病基因MESP2新突变。方法：选取2016年2月至2019年11月同济大学医学院附属同济医院儿科208例先天性心脏病（CHD）患儿和232名无CHD儿童，收集其血液标本及临床数据。常规纯化基因组DNA，测序分析转录因子基因MESP2以发现新的致病突变。克隆野生型MESP2基因并构建其真核表达质粒，通过定位诱变产生突变型MESP2表达质粒，转ZD1839价格染HEK 2treatment medical93PF-07321332配制T细胞，通过报告基因分析揭示突变体的功能特性。结果：1例散发性先天性动脉导管未闭（PDA）患者检测出1个MESP2基因新突变，即NM＿001039958.2:c.268G>T (p.Glu90*)突变。该突变不存在于对照组和其他CHD儿童中。报告基因分析显示突变型MESP2对靶基因NKX2.5的转录激活功能丧失。结论：MESP2基因缺陷可能是部分先天性PDA的分子病因，为先天性PDA的防治提供了新的分子靶标。