目的 探究宫颈人乳头瘤状病毒（human papilloma virus,HPV）感染阳性患者宫颈病变程度与配对盒家族基因1(paired box-1, PAX1)、肿瘤蛋白63(tumor protein 63, TP63)基因启动子甲基化状态的关系，分析其检测的临床意义。方法 收集2021年12寻找更多月—2022年12月于琼海市人民医院就诊的128例疑似宫颈病变合并HPV感染阳性患者的宫颈组织细胞标本，根据病理检查结果分为低级别鳞状上皮内病变组（low grade squamous intraepithelial lesion,LSIL,n=43）、高级别鳞状上皮内病变（high grade squamous intraepithelial lesion,HSIL,n=51）和宫颈癌组（n=34）。采用第二代杂交捕获法检测HPV病毒定量，亚硫酸氢盐测序法检测PAX1、TP63基因启动子甲基化度，实时定量PCR法检测宫颈组织PAX1、TP63相关mRNA表达；评估PAX1、TP63甲基化程度对宫颈上皮内瘤样病变2+(cervical intraepithelial neoplasia 2+, CIN2+)的诊断效能。结果 各组HR-HPV定量结果比较，差异有统计学意义（P>0.05）。128例患者中，共检出PAX1基因启动子甲基化49例（38.28%）,TP63基因启动子甲基化55例（42.97%）。宫颈癌组PAX1、TP63基因启动子甲基化率分别为67.65%、73.53%,HSIL组分别为43.14%、49.02%,LSIL组分别为9.30%、11.63%，差异有统计学意义（P<0.05）。宫颈癌组PAX1、TP63 mRNA表达水平分别为（0.34±0.08）、（0.45±0.Bemcentinib浓度13）,HSIL组分别为（0.72±0.11）、（0.63±0.09）,LSIL组分别为（1.04±0.09）、（0.87±0.11），差异有统计学意义（P<0.05）。受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线分析结Hepatocyte fraction果显示，PAX1、TP63基因启动子甲基化及其联合检测诊断CIN2+病变的曲线下面积（area under curve,AUC）值分别为0.793、0.842和0.857，灵敏度分别为77.78%、83.33%和77.78%，特异度分别为80.85%、85.11%和93.62%；联合检测可提高CIN2+病变诊断的特异度。结论 PAX1、TP63基因启动子甲基化水平与HPV感染阳性患者的宫颈病变关系密切，可作为临床诊断CIN2+病变的潜在辅助指标。